Nhìn khuôn mặt với nụ cười hạnh phúc của bé Blake McMillan, không ai không xót xa khi biết rằng một ngày nào đó bé sẽ không thể cười được như vậy nữa. Cậu bé được chẩn đoán bị mắc một trong những bệnh di truyền hiếm nhất trên thế giới: MeCP2. Căn bệnh chỉ có khoảng 150 người trên toàn thế giới mắc phải.

Bé Blake được chẩn đoán mắc chứng bệnh MeCP2 ba tuần sau khi sinh ra.

Tương tự với Hội chứng Rett (hội chứng rối loạn sự phát triển thần kinh), những người mắc phải căn bệnh này sẽ không thể thực hiện được các chức năng vận động cơ bản như đi bộ và nói chuyện, mỉm cười khi lớn lên.

Theo một kết quả nghiên cứu, căn bệnh này xảy ra ở nam giới, khi một gen kiểm soát chức năng của não được nhân đôi.

Những người mắc căn bệnh này thường có vài lần đột quỵ cho đến khi được khoảng 5 tuổi, khiến cho não dần dần mất hết chức năng. Hầu hết bệnh nhân phải được chăm sóc và theo dõi trong từng giờ. Một nửa số ca bệnh chết trước tuổi 25. 

Jenny McMillan, mẹ của Blake, một y tá, cho biết vợ chồng cô rất tuyệt vọng khi con trai được xác định mắc bệnh MeCP2 vào tuần thứ ba sau sinh vào ngày 21 tháng 3 năm ngoái.

"Chúng tôi không biết chính xác khi nào căn bệnh sẽ bắt đầu biểu hiện rõ, nhưng nghĩ đến những gì Blake phải đối mặt, việc Blake không thể cười nói, phát triển bình thường, quả thật không thể chịu đựng nổi", mẹ cậu bé chia sẻ. 

Bố mẹ của Blake đang nỗ lực rất nhiều trong việc liên lạc, vận động tìm kiếm các phương pháp chữa bệnh cho con trai. Biết sẽ gặp nhiều khó khăn nhưng bằng tất cả tình yêu thương của mình, họ sẵn sàng làm tất cả mọi thứ để con trai có cuộc sống tốt nhất.

Gia đình cậu bé Black.

Đáp lại sự hy vọng của gia đình Black, giáo sư Kevin Foust, Ban Khoa học Thần kinh tại Đại học bang Ohio cho biết ông và các chuyên gia lạc quan rằng căn bệnh MeCP2 có thể sớm được điều trị trong thời gian tới.

Thí nghiệm gần đây được thực hiện trên chuột cho thấy các triệu chứng của Hội chứng Rett có thể được đảo ngược bằng cách điều chỉnh mức độ protein trong cơ thể. "Các dữ liệu từ Hội chứng Rett cho thấy việc điều trị ang khả thi, vì thế phương pháp điều trị bệnh MeCP2 kỳ vọng sẽ được tìm thấy và thực sự hiệu quả", giáo sư cho biết.